Ai sẽ mắc bệnh ung thư v.ú?

Đăng ngày

Trung tâm Ung Bướu – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

PGS. TS. BS. Nguyễn Xuân Hậu – Thạc sĩ. Bác sĩ nội trú. Nguyễn Xuân Hiền

Ung thư vú là căn bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong nhóm bệnh này. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp ung thư vú xuất hiện một cách tự phát, không có yếu tố di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chỉ khoảng dưới 10% ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Điều này có nghĩa là khi một thành viên trong gia đình mắc ung thư vú, các thành viên khác trong gia đình có thể có nguy cơ cao mắc bệnh.

Theo Liên đoàn Ung thư châu Âu (ESMO), nhóm phụ nữ có nguy cơ cao mắc ung thư vú được định nghĩa là những người có nguy cơ mắc bệnh trong suốt cuộc đời trên 20%. Một trong những nhóm bệnh nhân này là những người mắc Hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền (HBOC).

Hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền (HBOC)

Đây là một nhóm bệnh lý do các đột biến gen gây ra, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng. Tỷ lệ mắc ung thư vú ở những người mắc hội chứng này lên đến 60-80%, cao gấp nhiều lần so với mức trung bình chỉ khoảng 12-13% ở những phụ nữ không mang yếu tố di truyền. Khoảng 6% bệnh nhân ung thư vú mang các đột biến di truyền của các gen như BRCA1, BRCA2 và một số gen khác có liên quan.

Nguyên nhân hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền (HBOC)

Nguyên nhân chủ yếu của hội chứng ung thư vú-buồng trứng là các đột biến di truyền ở các gen BRCA1 và BRCA2, có vai trò quan trọng trong việc sửa chữa ADN. Khi các gen này bị đột biến, khả năng sửa chữa ADN của cơ thể giảm đi, dẫn đến sự phát triển bất thường của tế bào và hình thành các khối u ung thư, đặc biệt là ung thư vú và buồng trứng. Ngoài ra, một số gen khác như PALB2, CHEK2 và ATM cũng có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú trong hội chứng này.

Chẩn đoán hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền (HBOC)

Chẩn đoán hội chứng ung thư vú-buồng trứng được thực hiện thông qua xét nghiệm gen, nhằm phát hiện các đột biến di truyền trong các gen BRCA1, BRCA2 và các gen liên quan. Xét nghiệm này giúp xác định liệu bệnh nhân có mang đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không. Đặc biệt, nếu gia đình có tiền sử ung thư vú hoặc buồng trứng, xét nghiệm gen sẽ giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ tiếp theo. Ngoài xét nghiệm gen, các phương pháp hình ảnh như MRI, chụp nhũ ảnh và siêu âm cũng được sử dụng để theo dõi sự phát triển của ung thư.

Sàng lọc ung thư vú cho bệnh nhân hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền (HBOC)

Sàng lọc ung thư vú cho nhóm bệnh nhân mắc hội chứng ung thư vú-buồng trứng cần được thực hiện thường xuyên và sớm hơn so với những người bình thường. Phụ nữ có đột biến gen BRCA1, BRCA2 và PALB2 nên bắt đầu sàng lọc từ tuổi 30 hoặc sớm hơn 5 năm so với độ tuổi của người thân trong gia đình đã mắc ung thư vú. Phương pháp sàng lọc chủ yếu là chụp MRI hàng năm, và có thể kết hợp với siêu âm hoặc mammography nếu cần thiết. Đặc biệt, đối với bệnh nhân mang đột biến gen BRCA1, việc sàng lọc mỗi 6 tháng là cần thiết để phát hiện sớm bệnh.

Ai cần xác định mình có hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền (HBOC)

Nếu trong gia đình có mẹ mắc ung thư vú, con cái có thể sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa tất cả các thành viên trong gia đình chắc chắn sẽ mắc ung thư vú. Để xác định nhóm nguy cơ cao, các thành viên trong gia đình nên xét nghiệm gen để xác định các đột biến di truyền, đặc biệt là ở các gen BRCA1, BRCA2, và các gen khác như PALB2, CHEK2, và ATM. Các đối tượng nên làm xét nghiệm gen bao gồm:

  • Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc buồng trứng: Nếu trong gia đình có mẹ, chị em gái, hoặc bà ngoại mắc ung thư vú, đặc biệt là dưới 50 tuổi, việc xét nghiệm gen sẽ giúp xác định nguy cơ di truyền.
  • Những người mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ (dưới 45 tuổi): Nếu mắc ung thư vú khi còn trẻ mà không có các yếu tố nguy cơ khác, xét nghiệm gen có thể giúp xác định liệu ung thư có liên quan đến di truyền hay không.
  • Những người mắc ung thư vú ở cả hai bên ngực: Những người bị ung thư vú hai bên, hoặc ung thư vú tái phát, có thể có nguy cơ cao mang đột biến gen.
  • Nam giới mắc ung thư vú: Mặc dù ung thư vú ở nam giới hiếm, nhưng nếu có thể liên quan đến các đột biến gen di truyền, đặc biệt là BRCA2, họ cũng nên xét nghiệm gen.
  • Những người có các dấu hiệu ung thư vú đặc biệt (ung thư vú thể viêm, ung thư vú không điển hình): Các dấu hiệu như ung thư vú phát triển nhanh chóng hoặc không điển hình có thể cho thấy sự hiện diện của đột biến gen di truyền.
  • Những phụ nữ có nguy cơ cao nhưng chưa mắc bệnh: Các phụ nữ này có thể xét nghiệm gen để biết liệu mình có mang đột biến di truyền và lên kế hoạch phòng ngừa phù hợp.

Tóm tắt

Ung thư vú là căn bệnh phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ. Tuy nhiên, chỉ khoảng dưới 10% ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Những người có đột biến gen BRCA1, BRCA2 và các gen liên quan như PALB2, CHEK2 có nguy cơ cao mắc ung thư vú và buồng trứng. Đặc biệt, nhóm bệnh nhân mắc hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền (HBOC) có tỷ lệ mắc ung thư vú lên đến 60-80%. Việc xét nghiệm gen giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và hỗ trợ các phương pháp sàng lọc sớm, giúp phát hiện bệnh kịp thời. Các phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc buồng trứng, hoặc mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ nên làm xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ và có biện pháp phòng ngừa thích hợp.

Tài liệu tham khảo

  1. Nichols HB, Berrington de González A, Lacey JV, Rosenberg PS, Anderson WF. Declining incidence of contralateral breast cancer in the United States from 1975 to 2006. J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2011;29(12):1564-1569. doi:10.1200/JCO.2010.32.7395
  2. Reiner AS, Sisti J, John EM, et al. Breast Cancer Family History and Contralateral Breast Cancer Risk in Young Women: An Update From the Women’s Environmental Cancer and Radiation Epidemiology Study. J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2018;36(15):1513-1520. doi:10.1200/JCO.2017.77.3424
  3. Collaborative Group on Hormonal Factors in Breast Cancer. Familial breast cancer: collaborative reanalysis of individual data from 52 epidemiological studies including 58,209 women with breast cancer and 101,986 women without the disease. Lancet Lond Engl. 2001;358(9291):1389-1399. doi:10.1016/S0140-6736(01)06524-2
  4. Warner E, Foulkes W, Goodwin P, et al. Prevalence and penetrance of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in unselected Ashkenazi Jewish women with breast cancer. J Natl Cancer Inst. 1999;91(14):1241-1247. doi:10.1093/jnci/91.14.1241
  5. BRCA1 and BRCA2 (PDQ®) – NCI. March 3, 2023. Accessed March 9, 2025. https://www.cancer.gov/publications/pdq/information-summaries/genetics/brca-genes-hp-pdq
  6. Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2007;25(11):1329-1333. doi:10.1200/JCO.2006.09.1066
  7. Nelson HD, Pappas M, Cantor A, Haney E, Holmes R. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Updated Evidence Report and Systematic Review for the US Preventive Services Task Force. JAMA. 2019;322(7):666-685. doi:10.1001/jama.2019.8430
  8. Linsk A, Mehta TS, Dialani V, et al. Surgical upgrade rate of breast atypia to malignancy: An academic center’s experience and validation of a predictive model. Breast J. 2018;24(2):115-119. doi:10.1111/tbj.12885
  9. Danforth DN. Molecular profile of atypical hyperplasia of the breast. Breast Cancer Res Treat. 2018;167(1):9-29. doi:10.1007/s10549-017-4488-x
  10. Henderson TO, Amsterdam A, Bhatia S, et al. Systematic review: surveillance for breast cancer in women treated with chest radiation for childhood, adolescent, or young adult cancer. Ann Intern Med. 2010;152(7):444-455; W144-154. doi:10.7326/0003-4819-152-7-201004060-00009
  11. Pukkala E, Kesminiene A, Poliakov S, et al. Breast cancer in Belarus and Ukraine after the Chernobyl accident. Int J Cancer. 2006;119(3):651-658. doi:10.1002/ijc.21885
  12. John EM, Kelsey JL. Radiation and other environmental exposures and breast cancer. Epidemiol Rev. 1993;15(1):157-162. doi:10.1093/oxfordjournals.epirev.a036099
  13. Ritte R, Lukanova A, Tjønneland A, et al. Height, age at menarche and risk of hormone receptor-positive and -negative breast cancer: a cohort study. Int J Cancer. 2013;132(11):2619-2629. doi:10.1002/ijc.27913
  14. Collaborative Group on Hormonal Factors in Breast Cancer. Menarche, menopause, and breast cancer risk: individual participant meta-analysis, including 118 964 women with breast cancer from 117 epidemiological studies. Lancet Oncol. 2012;13(11):1141-1151. doi:10.1016/S1470-2045(12)70425-4
  15. Rosner B, Colditz GA, Willett WC. Reproductive risk factors in a prospective study of breast cancer: the Nurses’ Health Study. Am J Epidemiol. 1994;139(8):819-835. doi:10.1093/oxfordjournals.aje.a117079
  16. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline
Xem thêm:

Có thể bạn quan tâm:

Để lại bình luận