PGS. TS. BS. Nguyễn Xuân Hậu – Thạc sĩ. Bác sĩ nội trú. Nguyễn Xuân Hiền

Trung tâm Ung Bướu – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Giới Thiệu

Ung thư là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới. Một câu hỏi thường được đặt ra là: “Ung thư có di truyền không?” Câu trả lời không đơn giản vì ung thư có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết này sẽ phân tích chi tiết về yếu tố di truyền trong ung thư, giá trị của các xét nghiệm ung thư di truyền và lợi ích của việc tầm soát sớm.

Yếu tố di truyền và nguy cơ ung thư

Ung thư có di truyền hay không?

Khoảng 5-10% các trường hợp ung thư được cho là do đột biến gen di truyền, từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các đột biến này có thể ảnh hưởng đến các gen kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của các tế bào ung thư.

Đột biến gen và ung thư

Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự ADN, có thể làm gián đoạn chức năng bình thường của tế bào. Khi các đột biến này xảy ra trong các gen kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào, chúng có thể dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của các tế bào ung thư. Điều này giải thích tại sao những người mang đột biến gen có nguy cơ cao mắc các loại ung thư nhất định [1].

Ý nghĩa của việc sàng lọc các đột biến gen liên quan tới nguy cơ di truyền trong ung thư

Sàng lọc các đột biến gen liên quan tới nguy cơ di truyền trong ung thư là gì?

Sàng lọc ung thư di truyền là việc sử dụng các xét nghiệm gen để tìm kiếm các đột biến gen có khả năng gây ung thư. Mục đích chính của quá trình này là giúp phát hiện đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư, từ đó có kế hoạch tầm soát, phát hiện sớm và tăng cơ hội điều trị thành công, giảm tỷ lệ tử vong [2].

Các loại ung thư có thể sàng lọc sớm

Theo khuyến cáo của American College of Medical Genetics (ACMG), các loại ung thư có thể được sàng lọc sớm thông qua xét nghiệm gen di truyền bao gồm ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư thận, ung thư nội mạc tử cung, ung thư tuyến giáp, u tủy thượng thận, u vỏ thượng thận, u tuyến cận giáp, đa u tuyến nội tiết, u hệ thần kinh trung ương, u cận hạch thần kinh, u sợi thần kinh loại 2, sarcoma và bệnh xơ cứng củ [3].

Các đột biến gen liên quan đến ung thư di truyền

Các đột biến gen liên quan đến nguy cơ di truyền trong ung thư, được nghiên cứu kỹ nhất bao gồm:

• Hội chứng ung thư vú & buồng trứng di truyền (HBOC): BRCA1/2 liên quan tới phần lớn các trường hợp gia đình mắc hội chứng này. Ngoài ra, các đột biến gen nằm trên một số gen sau cũng được Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (NCCN) đánh giá là có liên quan tới hội chứng: TP53, PALB2, PTEN, CHEK2, ATM, CHEK2, STK11 [9]
• Hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền: Hội chứng Lynch thường được nhắc tới nhiều nhất, trong các trường hợp gia đình có các đột biến gen liên quan tới ung thư đại trực tràng di truyền. Các đột biến gen liên quan tới hội chứng Lynch bao gồm: MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Ngoài ra, một số đột biến gen sau đây cũng được cho là có liên quan tới nguy cơ di truyền ung thư đại trực tràng: APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4, PTEN, STK11, TP53 [10]

Ngoài ra, còn nhiều những đột biến gen liên quan đến nguy cơ di truyền trong ung thư khác. Hãy liên hệ với nhân viên y tế để tìm hiểu thêm.

Ý nghĩa của việc sàng lọc nguy cơ di truyền trong ung thư

Sàng lọc các đột biến gen liên quan tới ung thư di truyền giúp những người thực hiện đánh giá được nguy cơ mình mang liên quan đến các loại ung thư cụ thể, từ đó lên kế hoạch phòng ngừa ung thư phù hợp. Một ví dụ cụ thể: những người biết mình mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có thể cần phải theo dõi nguy cơ tiến triển thành ung thư sát sao hơn so với dân số chung, thậm chí, ở một số nhóm bệnh nhân, cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa như phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú, buồng trứng hoặc dùng các thuốc phù hợp để giảm nguy cơ phát triển ung thư.

Sàng lọc ung thư di truyền cũng mở ra cơ hội cho các can thiệp phòng ngừa. Ví dụ, những người có nguy cơ cao có thể nhận thức sớm và chủ động thay đổi lối sống tích cực hơn, như tăng cường hoạt động thể chất, duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, và tránh các yếu tố nguy cơ như thuốc lá và rượu bia. Các biện pháp phòng ngừa này không chỉ giảm nguy cơ phát triển ung thư mà còn cải thiện sức khỏe tổng thể.

Ai nên được sàng lọc nguy cơ di truyền trong ung thư?

Xác định đối tượng nên được sàng lọc

Việc xác định ai nên được sàng lọc ung thư di truyền là một bước quan trọng để đảm bảo tính hiệu quả và chính xác của quá trình sàng lọc. Theo hướng dẫn của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), các tiêu chí chính để xác định đối tượng cần sàng lọc bao gồm tiền sử gia đình, tiền sử bản thân (bệnh sử ung thư nghi ngờ ung thư di truyền, các dấu hiệu lâm sàng như nội soi đại tràng ghi nhận đa polyp) [5].

Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư, đặc biệt là các loại ung thư đã được xác định có liên quan đến yếu tố di truyền, nên được cân nhắc để thực hiện sàng lọc. Ví dụ, nếu trong gia đình có nhiều người mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, các thành viên khác trong gia đình có thể cần được xét nghiệm để kiểm tra các đột biến gen BRCA1, BRCA2 và các gen liên quan đến hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền [6].

Kết luận

Ung thư có thể gây ra do các yếu tố di truyền, và việc sàng lọc ung thư di truyền mang lại nhiều lợi ích quan trọng, đặc biệt là đánh giá được nguy cơ mắc ung thư và đưa ra các biện pháp phòng ngừa ung thư phù hợp. Việc xét nghiệm gen và theo dõi sát sao có thể giúp tăng cơ hội điều trị thành công và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, việc xác định đối tượng cần sàng lọc và thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần được tiến hành dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo tính hiệu quả và an toàn.

Tham khảo

1. American Cancer Society. (n.d.). Genetics and Cancer. Retrieved from American Cancer Society
2. National Cancer Institute. (n.d.). Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes. Retrieved from National Cancer Institute
3. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (n.d.). ACMG Recommendations. Retrieved from ACMG
4. National Cancer Institute. (n.d.). Hereditary Cancer Syndromes. Retrieved from National Cancer Institute
5. S. Preventive Services Task Force. (2018). Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer. JAMA, 319(2), 193-195.
6. National Institutes of Health (NIH). (n.d.). Family History and Cancer. Retrieved from NIH
7. S. National Library of Medicine. (n.d.). BRCA1 and BRCA2 Genes. Retrieved from MedlinePlus
8. Centers for Disease Control and Prevention. (n.d.). Genetic Counseling and Testing. Retrieved from CDC
9. NCCN guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic (v3.2024)

• NCCN guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal (v2.2023)